[ad_1]

این تلاش های ناامیدکننده باعث می شود والدین از موانع تقریباً غیرممکن عبور کنند. آنها باید در زمینه تولید دارو متخصص شوند ، میلیون ها نفر جمع آوری کنند و دانشمندان را خستگی ناپذیر کنند. تعداد کمی از مردم می توانند آن را بیرون بیاورند.

صنعت كومار رامش ، يك توسعه دهنده نرم افزار كه پسرش به يك بيماري نادر مبتلا شده است ، گفت: “افراد زيادي هستند كه مي دانند چگونه ژن درماني انجام دهند ، ولي دانش پراكنده است و بسياري از آنها ممكن است اشتباه باشد.” رامش سازمان Open მკურნალობა را بنیان نهاد ، که خانواده های نرم افزاری می سازد که می توانند برای سازماندهی تحقیقات ژن درمانی از جمله مراحلی مانند استخدام دانشمندان برای ایجاد مدل های حیوانی بیماری استفاده شوند.

وی گفت: “من فکر می کنم در آینده اختلاف بین دانشمندان و والدین مبهم خواهد بود.”

برای والدینی که فرزندان آنها قبلاً در مطالعه دیتون پذیرفته شده اند ، ژن درمانی ممکن است آخرین فرصت آنها باشد. یکی از آنها مگان راکول ، تکنسین ناخن در Cedar Rapids ، آیووا است که دختر او ، توبین گریس ، که اکنون سه و نیم ساله است ، در سال 2018 مبتلا به کانوانا تشخیص داده شد.

“به ما گفتند که متاسفیم ، هیچ کاری از دست ما بر نمی آید – هیچ درمانی ، هیچ درمانی – اگر او پنجمین سالگرد تولد خود را ببیند خوش شانس خواهید بود. این یک ضربه سنگین بود که بدانید تنها فرزند شما یک بیماری مغزی تهدید کننده زندگی دارد. “

راکول می گوید که او از تلاش های لئونه برای ژن درمانی به صورت آنلاین آگاه شد و در نهایت بیش از 250،000 دلار درآمد کسب کرد. وی گفت: “در آن زمان ، توبین جوانترین فرد در ایالات متحده با كاناوان بود و من فكر می كنم این نقش زیادی در فرزندخواندگی او داشت”. وی افزود كه لئونه به والدینش گفت كه پول آنها را در صف اول قرار می دهد ، اما درمان تضمینی نیست.

باتمن هاوس ، متخصص اخلاق زیست ، می گوید خطر دیگر این است كه آیا والدین می توانند فواید یك روش آزمایشی را به روشی “بی عاطفه” ارزیابی كنند ، خصوصاً اگر در این كار غوطه ور باشند. “نه تنها فرزند آنها با یک وضعیت خطرناک روبرو است. این است که خون ، عرق و اشک آنها بودجه این مداخله را تأمین می کند. ” “ممکن است برای والدین تغییر عقیده و گفتن” ما این کار را نمی کنیم “فوق العاده دشوار است.

امید در برابر خطر

در حال حاضر ، مطالعه دیتون به اندازه کافی داروی ژنتیکی برای درمان نه یا 10 کودک دارد. این محصول در اسپانیا ساخته می شود ، اما تنها پس از غلبه محققان و خانواده ها بر آنچه که آنها آزمایش بوروکراسی ، تأخیرها و موانع را می خوانند ، برخی از آنها توسط نهادهای نظارتی دولت که تصمیم می گیرند کدام روش های درمانی ژنتیکی را امتحان کنند و آیا آزمایشات به درستی برنامه ریزی شده اند ، کنار گذاشته شده اند. .

در یک زمان ، در سال 2019 ، لندزمنز پسران خود را برای ملاقات به سازمان غذا و داروی ایالات متحده برد ، که پس از ده ها تماس با قانونگذاران وارد این نشست شدند. جنی لندسمن ، مادر این پسران گفت: “ما قبلاً تعداد زیادی از کاغذهای آنها بودیم.” “آنها اعتراضات فنی زیادی داشتند. در طول جلسه ، ما از بنی و جاش حمایت کردیم و گفتیم: “امیدواریم این مشکل فنی مانع درمان نشود.”

بنی لندسمن و برادر کوچکترش جاش از بیماری شاهدانه ، یک اختلال ارثی کشنده رنج می برند. در آوریل ، بنی برای انجام یک ژن اصلاح شده به سلولهای مغزی خود ، تحت یک روش ژن درمانی قرار گرفت.

مورد علاقه JENNIE LANDSMAN

دادگاه دیتون در دسامبر چراغ سبز را به دست آورد و به موقع برای بنی آغاز شد که در ژوئن به پنج سالگی می رسد. “بنی خلبان است.” راکول ، که هنوز تاریخی برای رویه دخترش تعیین نکرده است ، گفت: بنی پسر است ، “خدایا ، امیدواریم که این نتیجه بخورد.”

شانس اینکه درمان جواب دهد چقدر است؟ تکنیک های جایگزینی ژن قابل توجه بوده است ، کودکانی که سیستم ایمنی ندارند درمان می شود و از بیماری های مغزی جلوگیری می کند. از سال 2017 تعداد کمی ژن درمانی برای فروش در ایالات متحده با قیمت های حداکثر 2.1 میلیون دلار برای هر کودک تأیید شده است.

قیمت های رکورد باعث علاقه بین شرکت های متخصص بیوتکنولوژی شده است ، شرکت هایی که اکنون حتی در بیماری های بسیار نادر نیز تجارت می کنند. یکی به نام Aspa Therapeutics می گوید که او قصد دارد یک مطالعه ژن درمانی دیگر در Canavan آغاز کند. مدیر عامل شرکت اریک دیوید تخمین می زند که 1000 کودک زنده مبتلا به این بیماری در ایالات متحده و اروپا وجود دارد. وی گفت: “این برای ما کافی است.”

هیچ قطعیتی وجود ندارد که ژن درمانی در Canavan موفق شود. حتی اگر ژن اصلاح شده پیشرفت بیماری را متوقف کند ، مغز کودکان ممکن است از قبل برگشت ناپذیر آسیب ببیند.

[ad_2]

منبع: unbox-khabar.ir

ایندکسر